El 22 de mayo se conmemora una enfermedad no común, que afecta a 1 de cada 4,000 recién nacidos. Se celebra el Día Internacional del Síndrome 22q11.2, también conocido como síndrome de DiGeorge o síndrome velocardiofacial. En algunos países del mundo, se conmemora el 22 de noviembre.
Fue descubierto y descrito en el año 1968, por el pediatra y endocrinólogo estadounidense Angelo Di George.
El síndrome 22q11.2 es una alteración genética producida por la pérdida de un fragmento o sector específico del cromosoma 22 (22q11.2), generando problemas relacionados con el desarrollo embrionario.
La región cromosómica 22q11.2 contiene más de cincuenta genes. Algunos de los cuales controlan ciertos aspectos del desarrollo del embrión.
El desconocimiento de las causas que la originan dificulta el diagnóstico, así como la aplicación de tratamientos y terapias especializadas.
Síntomas del síndrome 22q11.2
Los principales síntomas de esta patología pueden variar en cada paciente, y son los siguientes:
- Anomalías cardiacas congénitas.
- Deficiencias en la regulación del calcio, con tendencia a la hipocalcemia.
- Hendidura o insuficiencia en la función del paladar.
- Predisposición a infecciones y a procesos autoinmunes en los primeros años de vida.
- Problemas en el desarrollo psicomotor y del lenguaje, y dificultades de aprendizaje.
- Trastornos del comportamiento: déficit de atención, ansiedad, trastorno de oposición desafiante, trastorno obsesivo-compulsivo.
- Aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta, siendo frecuente la esquizofrenia.
¿Cuál es el tratamiento?
La alteración implica una pérdida de material genético que no es posible reponer. Sin embargo, se puede prevenir y disminuir algunos de los síntomas asociados con esta enfermedad poco frecuente.
Es recomendable el seguimiento y atención médica en las siguientes especialidades: neurología, inmunología, cardiología, otorrinolaringología, endocrinología, nefrología, oftalmología, y genética clínica.
Es necesaria la asistencia mediante terapias en psicología clínica y psiquiatría, a fin de efectuar una valoración cognitiva y neuronal del paciente, en especial en sus primeros años de vida.
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